Dossier

Biologie moléculaire dans le diagnostic des tumeurs des tissus mous et de l'os et apport au pronostic des sarcomes

Molecular Biology on Diagnostic Pathology of Soft Tissue and Bone Tumors and Prognostic Impact of Molecular Analyses in Sarcomas

Département de pathologie– Institut Claudius-Regaud, IUCT– Oncopole, 1, avenue Irène-Joliot-Curie, F-31059 Toulouse cedex 09, France

^* e-mail : LeGuellec.sophie@iuct-oncopole.fr

Reçu : 24 Novembre 2014
Accepté : 30 Mars 2015

Résumé

Les sarcomes des tissus mous et de l'os correspondent à un groupe hétérogène de tumeurs malignes. Poser un diagnostic précis et fiable constitue un challenge du fait de leur rareté, du très grand nombre d'entités et de l'évolution permanente des connaissances depuis une décennie. Cette classification est primordiale, car elle impacte la prise en charge thérapeutique. Des anomalies génétiques simples et récurrentes, de type mutation, amplification et translocation sont détectées dans environ la moitié des sarcomes et apparaissent comme de nouveaux marqueurs diagnostiques. L'objectif de cette revue est de discuter de l'intérêt de la biologie moléculaire dans la pratique diagnostique de routine, dans l'évaluation du pronostic et dans la décision thérapeutique.

Abstract

Soft tissue and bone sarcoma are heterogeneous group of malignancies. They represent a diagnostic challenge due to their rarity, the large number of entities and the ongoing evolution of knowledge for a decade. Moreover, their accurate classification impact over treatment options. Simple and recurrent genetic alterations, such as mutation, amplification, and translocation can be identified in half the sarcomas and serve as new diagnostic markers. In this review we focus on the efficacy of molecular biology on diagnostic pathology of soft tissue and bone tumors in daily routine practice. The role of molecular genetics in the assessment of prognosis and the impact of molecular analysis on the therapeutic decision are also discussed.