Dossier

Diagnostic des phéochromocytomes et paragangliomes ^*

Diagnosis of Pheochromocytomas and Paragangliomas

¹ Aix-Marseille Université, Assistance publique–Hôpitaux de Marseille, F-13005 Marseille, France
² Endo-ERN (European Reference Network on Rare Endocrine Conditions) expert center for the management of rare endocrine tumour syndromes (MTG4) F-13005 Marseille, France
³ Service d’endocrinologie, hôpital de la Conception, 147, boulevard Baille, F-13005 Marseille, France
⁴ Inserm U1251, MMG Marseille Medical Genetics, F-13005 Marseille, France
⁵ Service de biologie moléculaire, hôpital de la Conception, 147, boulevard Baille, F-13005 Marseille, France
⁶ Service de chirurgie endocrinienne, hôpital de la Conception, 147, boulevard Baille, F-13005 Marseille, France
⁷ Service de médecine nucléaire, hôpital de la Conception, 147, boulevard Baille, F-13005 Marseille, France

^** e-mail : frederic.castinetti@ap-hm.fr

Reçu : 17 Février 2019
Accepté : 10 Septembre 2019

Résumé

Les phéochromocytomes et les paragangliomes sont des tumeurs rares responsables d’une surmorbidité et d’une surmortalité. Au cours de ces 20 dernières années, de nombreuses avancées ont permis de mieux les caractériser sur le plan phénotypique (via l’imagerie métabolique) et génotypique (avec la mise en évidence de nombreux gènes de prédisposition). La prise en charge d’un phéochromocytome ou d’un paragangliome nécessite désormais le recours à un centre expert dès la phase diagnostique. L’objectif de cette revue est de souligner les principales caractéristiques de ces tumeurs, et ce, afin de sensibiliser le clinicien aux différentes étapes permettant d’aboutir à une prise en charge optimale.

Abstract

Pheochromocytoma and paraganglioma are tumors leading to increased morbidity and mortality. Over the last 20 years, several major advances allowed a better characterization of these tumors, either from an imaging or from a genetic viewpoint. This is especially the case for the hereditary characteristics of these tumors, as roughly 20 new genes have been identified. This is why the initial steps of the management of a pheochromocytoma and/or a paraganglioma now require a dedicated tertiary referral center. The aim of this review is to depict the diagnostic steps of these tumors, so as to allow the clinician to determine the optimal therapeutic strategy.